Test del DNA fetale

Il test del DNA (NIPT test) è un test di screening prenatale, che attraverso un semplice prelievo del sangue sulla madre permette di scoprire la probabilità di sviluppare le principali malattie genetiche fetali.
Tra le più frequenti:
  • le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau);
  • le anomalie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Sindrome Klinefelter, Sindrome di Jacobs);
  • le microdelezioni (Sindrome di Di George, Sindrome Cri-du-chat, Sindorme di Prader-Willi, Sindrome di Angelman).
Tramite il test del DNA fetale è inoltre possibile scoprire il sesso del bambino.

Livelli di indagine

SCEGLI IL TEST IN BASE A QUANTO DESIDERI APPROFONDIRE

Test Base

Indaga con estrema precisione le sindromi più frequenti:

trisomia 21 (sindrome di Down)
trisomia 18 (sindrome di Edwards)
trisomia 13 (sindrome di Patau)
sindrome di Turner
trisomia X
sindrome di Klinefelter
sindrome di Jacobs
sesso fetale su richiesta
Costo: 440 €

Test Cariotipo

Analizza le alterazioni numeriche su:

tutte le 23 coppie di cromosomi del feto
sesso del bambino su richiesta
Costo: 660 €

Test Cariotipo Plus

Integra il livello precedente (aneuploidie dei cromosomi fetali), con la ricerca di

21 alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni/microdelezioni)
mutazioni responsabili della fibrosi cistica materna
sesso del bambino su richiesta
Costo: 950 €

Test Cariotipo Plus + Monogeniche

Aggiunge al livello precedente la ricerca di malattie monogeniche fetali (causate da mutazioni, ovvero alterazioni di un singolo gene) come la:

beta talassemia
sordità congenita
acondroplasia
fibrosi cistica fetale
Sesso del bambino su richiesta

Costo: 1200 €

Test Total Screen

Integra analisi sul bambino e analisi sulla mamma

Aggiunge al livello precedente:

rischio del parto pretermine
atrofia muscolare spinale materna (SMA)
trombofilia materna ereditaria
rischio di preeclampsia
infettivologia (citomegalovirus e toxoplasmosi)
sesso del bambino su richiesta

Costo: 1500 €

Scegli insieme all’ostetrica il test del DNA fetale giusto per te

Da noi trovi le migliori soluzioni sul mercato per poter soddisfare le esigenze di ogni singola gravidanza.

Chiamate o prendete appuntamento con l’ostetrica per farvi consigliare il test adatto a voi.

FAQ

domande sul test DNA fetale

Si tratta di un test prenatale non invasivo per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali.

Da un prelievo di sangue materno si ottengono importanti informazioni sulla salute del feto, senza compromettere in alcun modo la gravidanza.

I test genetici offrono screening specifici per rilevare potenziale ereditarietà di malattie genetiche o anomalie fetali, sia in fase preconcezionale sia per quella gestazionale.

è indicato nei seguenti casi:
• Gravidanze singole
• Gravidanze singole a rischio oppure con familiarità per le aneuploidie
• Gravidanze singole in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
• Gravidanze singole con esito di alto rischio ai test prenatali su base statistica
• Gravidanze singole ottenute con fecondazione assistita (omologa o eterologa)
• Gravidanze singole in cui l’età dei genitori rappresenta un fattore di rischio per anomalie genetiche

Il test del DNA fetale si esegue a partire dalla 9° settimana di gravidanza.

Con un semplice prelievo del sangue alla mamma anche a domicilio prendendo appuntamento con la nostra ostetrica.

Sarà sufficiente contattarmi per prendere appuntamento con me, presso la vostra abitazione oppure in studio.

Gli esiti di laboratorio dei Test Personal Vision e Panorama arrivano in 5-7 giorni lavorativi direttamente all’interessato e, previo consenso, anche all’Ostetrica.

I prezzi sono quelli indicati in pagina e la cifra viene corrisposta all’Ostetrica al momento della prenotazione o, comunque, contestuale al prelievo effettuato e prima di ricevere gli esiti.

Sì, il test valuta anche i cromosomi sessuali X e Y.

Dal prelievo di sangue viene effettuata la ricerca del cromosoma Y, presente solo nel DNA maschile. Quando è presente, il feto è maschio, quando è assente si è in attesa di una femmina.

Le analisi biochimiche e sulla translucenza nucale possono precedere o meno i test diagnostici invasivi.

Il test NIPT è uno screening prenatale non invasivo, con prestazioni significativamente migliori che riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive abbattendo il numero degli aborti collegati all’invasività delle tecniche di prelievo del materiale fetale.

I test prenatali individuano eventuali anomalie genetiche fetali: durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA fetale.

Questo tipo di test permette di analizzare il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Valuta anche i cromosomi sessuali X, Y e offre la possibilità di valutare le patologie legate a questi cromosomi, come la sindrome di Turner o di Klinefelter.

– Questi test hanno una specificità molto alta che varia dal 98,5% al 99,9% e una sensibilità sempre superiore al 90% fino al 99,9% per le patologie più frequenti.

Alcuni test di screening basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale, possono precedere o meno i test diagnostici invasivi. Il test NIPT riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive.

– Riguardo l’attendibilità del test del dna fetale, è da precisare che il test di diagnosi non invasiva non è diagnostico, pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva; indica, però, una percentuale di rischio: alcuni test clinici hanno dimostrato che è in grado di identificare il rischio con una sensibilità

Durante le prime settimane di gravidanza l’embrione viene nutrito da un gruppo di cellule (trofoblasto) che darà origine alla placenta. Alcune di queste cellule si “romperanno” naturalmente e riverseranno nel circolo sanguigno materno il DNA in esse contenuto, sotto forma di frammenti. Queste porzioni di DNA libero rappresentano il materiale che viene utilizzato per il test.

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